Diferencias entre enfermedades genéticas y hereditarias: Conceptos clave
Cuando hablamos de enfermedades genéticas y hereditarias, es común confundir ambos términos. A pesar de que ambos se refieren a nuestro ADN y composición genética, es importante diferenciarlos, ya que no son intercambiables.
Las enfermedades genéticas son patologías causadas por alteraciones en nuestro material genético o ADN. Estas mutaciones pueden ser el resultado de errores en la replicación del ADN o de factores ambientales, como el humo del tabaco o la exposición a radiaciones. Las enfermedades genéticas pueden manifestarse a cualquier edad y pueden o no ser transmitidas por los padres a sus descendientes.
Por otro lado, las enfermedades hereditarias son causadas por alteraciones en el material genético que se transmiten de generación en generación. A diferencia de las enfermedades genéticas, las enfermedades hereditarias se caracterizan por la presencia de la alteración en todas las células del organismo, incluyendo las células germinales.
Entendiendo nuestro ADN
El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es una molécula compleja que constituye la base de nuestra composición genética. Se encuentra en casi todas las células de nuestro cuerpo y contiene las instrucciones necesarias para crear y mantener la vida.
Nuestro genoma, que es el conjunto completo de nuestro ADN, puede considerarse como el «libro genético de la vida». Aquí es donde se encuentran nuestros genes, regiones de ADN que codifican proteínas responsables de las funciones en nuestro organismo. Curiosamente, solo el 2% de nuestro ADN contiene regiones codificantes para proteínas.
El ADN es una molécula extremadamente larga que suele representarse en forma de una doble hélice. Junto con otras moléculas, forma la cromatina, que se compacta al máximo durante la división celular para crear los cromosomas. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, heredando uno de cada par de nuestros padres.
Causas de las alteraciones genéticas
Desde el momento en que se forma el cigoto, que es el resultado de la fecundación de un óvulo, se establece nuestro ADN compuesto por los 46 cromosomas mencionados anteriormente. A medida que las células se dividen a lo largo de nuestra vida, también se duplica y distribuye el material genético contenido en ellas. Sin embargo, durante el desarrollo embrionario, las células se dividen a una velocidad mucho mayor.
El proceso de división celular, conocido como mitosis, es un mecanismo eficiente que incluye puntos de control para asegurar la correcta secuencia de ADN. A pesar de estos puntos de control, pueden ocurrir errores en la secuencia de ADN que no son detectados.
Estos errores, o mutaciones, pueden ser causados por diversas razones y no implican necesariamente una enfermedad. Algunas mutaciones no tienen ningún impacto, mientras que otras afectan la estructura de la proteína codificada por un gen, lo que puede resultar en una enfermedad.
Diferencias entre enfermedades genéticas y hereditarias: Línea germinal y células somáticas
Para comprender las diferencias entre enfermedades genéticas y hereditarias, debemos examinar la distinción entre nuestras células germinales y somáticas.
Las células germinales son los óvulos y los espermatozoides, que transmiten el ADN a la siguiente generación y son responsables de la reproducción sexual. El ADN contenido en las células germinales es el único que se hereda de padres a hijos. Si hay una alteración genética en las células germinales de un progenitor, se transmitirá a las nuevas células del hijo y se considerará una enfermedad hereditaria.
Por otro lado, las células somáticas son todas las células del organismo que no son células germinales. Una mutación en el ADN de estas células puede causar una enfermedad genética, pero no será hereditaria ya que no se transmitirá a la descendencia.
Un ejemplo de enfermedad hereditaria es el cáncer. Se ha descubierto que ciertos genes, como BRCA1 y BRCA2, están involucrados en el desarrollo del cáncer de mama. Una mutación en uno de estos genes en las células germinales puede transmitirse a la descendencia y aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de mama.
En conclusión, las diferencias entre enfermedades genéticas y hereditarias radican en si la alteración genética está presente en las células germinales o en las células somáticas. Las mutaciones en las células germinales dan lugar a enfermedades hereditarias, mientras que las mutaciones en las células somáticas causan enfermedades genéticas que no son hereditarias.
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