Genoma vs. Exoma: Dos Enfoques Diferentes en el Estudio Genético
La medicina moderna ha encontrado en la genética una herramienta valiosa para comprender mejor las enfermedades y ofrecer un manejo médico personalizado. Los estudios de genoma y exoma han revolucionado la forma en que analizamos e interpretamos la información genética de las personas. En este artículo, exploraremos las diferencias entre estos dos tipos de estudios y cómo determinar cuál se ajusta mejor a cada caso.
¿Qué es el Genoma?
El genoma es el código genético completo de una persona, incluyendo tanto los genes (regiones codificantes) como las regiones no codificantes del ADN. Esto significa que se secuencia o lee todo el material genético para obtener una visión completa de la información genética.
¿Qué es el Exoma?
Por otro lado, el exoma se refiere a la parte del genoma que codifica proteínas, es decir, los exones. Estas secuencias representan apenas un 1-2% del genoma humano, pero son clínicamente relevantes, ya que el 85% de las variantes asociadas con enfermedades genéticas se encuentran en esta parte del ADN. Es importante destacar que, al secuenciar el genoma completo, también se secuencia el exoma del paciente, incluyendo la información de las regiones no codificantes.
Estudios de Genoma vs. Exoma: ¿Qué prueba elegir en cada caso?
Al momento de seleccionar una prueba genética, tanto el estudio de genoma como el de exoma son opciones excelentes que brindan información valiosa sobre la genética de la persona y su relación con ciertas enfermedades. Para determinar cuál es la prueba más adecuada en cada caso, debemos considerar diferentes factores.
1. Objetivo de la Prueba
a) Aproximación Preventiva
Cuando el objetivo de la prueba es preventivo, se realiza en personas que no tienen antecedentes familiares o personales de enfermedad genética. Existen dos posibilidades en este caso:
– Prueba preventiva orientada a una enfermedad o grupo de enfermedades: Se secuencian un grupo de genes o el exoma completo, analizando solo los genes relacionados con las enfermedades a estudiar. Por ejemplo, la prueba myGeneticRisk de HoliRun analiza los genes relacionados con enfermedades genéticas frecuentes en personas sanas.
– Prueba preventiva completa: Este tipo de prueba incluye toda la información genética preventiva disponible y requiere la secuenciación del genoma completo. Es importante tener en cuenta que no todas las pruebas de genoma completo tienen utilidad clínica. myGenome es la primera y única prueba de secuenciación de genoma completo con utilidad clínica, ya que ofrece el estudio de más de 650 enfermedades junto con información sobre portadores, farmacogenómica, riesgo genético, ancestros y rasgos.
b) Aproximación Diagnóstica
En casos en los que la persona presenta signos o síntomas de una enfermedad con posible origen genético, el enfoque es diagnóstico. Se pueden distinguir dos tipos de casos:
– Persona con sospecha de enfermedad: Si hay una sospecha clara de una enfermedad, se pueden estudiar los genes más frecuentemente asociados con esa patología. Generalmente, se parte de la secuenciación del exoma y luego se analizan los genes de interés.
– Persona con síntomas complejos que no son compatibles con una única enfermedad: En estos casos, se necesita una búsqueda más exhaustiva en el ADN. Tanto el exoma como el genoma son válidos para este enfoque, basado en la búsqueda de variantes genéticas en cualquier gen que pueda dar lugar a los síntomas del paciente.
2. Costo y Tiempo
El estudio del genoma proporciona más información que el estudio del exoma, por lo que generalmente es más costoso y lento. Sin embargo, los avances tecnológicos han hecho que ambas pruebas sean más asequibles y rápidas en los últimos años.
Ejemplo de Caso Clínico: Exoma vs. Genoma
Una mujer de 35 años sin antecedentes familiares de enfermedades genéticas realiza una consulta médica preventiva. Para determinar su riesgo genético, se le ofrece la posibilidad de realizar una prueba genética. En este caso, se opta por realizar el estudio del exoma completo, analizando los genes relacionados con enfermedades cardiovasculares y cáncer hereditario. La prueba revela una variante genética asociada con un mayor riesgo de cáncer de mama. Gracias a esta información, se inician las medidas preventivas correspondientes y se disminuye el riesgo de enfermedad.
Bibliografía: