El Sistema Inmunitario: Nuestro Escudo de Protección
Nuestro sistema inmunitario es la barrera que nos defiende de posibles amenazas externas. Formado por un complejo entramado de órganos, células y proteínas, este sistema tiene dos formas de operar contra agentes externos. Por un lado, contamos con el sistema inmunitario innato, que nos protege de manera inespecífica desde nuestro nacimiento. Por otro lado, está el sistema inmunitario adaptativo, que se especializa a medida que el organismo se enfrenta a diferentes agentes externos.
Dentro de la inmunidad adaptativa, encontramos dos tipos de respuestas: la inmunidad celular, encargada de combatir patógenos intracelulares como virus, y la inmunidad humoral, que actúa contra patógenos extracelulares mediante moléculas como los anticuerpos. Cuando el sistema inmunitario presenta disfunciones, es cuando nos encontramos ante una inmunodeficiencia primaria.
Descifrando las Inmunodeficiencias Primarias
Las inmunodeficiencias primarias (IPs) son trastornos genéticos que comprometen el sistema inmunitario desde el nacimiento. Estos trastornos pueden manifestarse desde la infancia hasta la edad adulta, y se caracterizan por una mayor susceptibilidad a infecciones recurrentes o graves que pueden afectar diferentes partes del cuerpo, como la piel, los oídos, los pulmones y los intestinos. Aunque se estima que estas patologías afectan a 1 de cada 2.000 personas, estudios recientes indican que podrían estar infradiagnosticadas y afectar hasta al 1-2% de la población.
Las IPs suelen presentarse con infecciones más frecuentes, persistentes o difíciles de tratar en comparación con personas con un sistema inmunitario normal. Es común que estas infecciones se traten sin investigar la causa subyacente, lo que lleva a la reaparición de la enfermedad y a una mayor vulnerabilidad del paciente. Sin un diagnóstico y tratamiento adecuados, las personas con IPs están en riesgo de sufrir infecciones graves, prolongadas e incluso mortales. Estas patologías también pueden predisponer a los pacientes a desarrollar alergias, enfermedades autoinmunitarias y cáncer.
Si bien la mayoría de los casos de IPs aparecen en los primeros años de vida, también es posible su manifestación en adultos debido a diagnósticos erróneos durante la infancia o a IPs de aparición tardía en la edad adulta.
Clasificación de las IPs: Un Abanico de Trastornos
Las IPs abarcan una amplia variedad de trastornos, por lo que el Comité de Clasificación de Inmunodeficiencias Primarias de la Unión Internacional de Sociedades de Inmunología (IUIS) establece una clasificación que organiza estas afecciones en 10 grupos principales en función de sus características inmunológicas y fenotípicas. Algunas de estas categorías son las inmunodeficiencias combinadas, las inmunodeficiencias predominantes de anticuerpos y los defectos en el sistema del complemento.
Es crucial reconocer los signos de alarma de las IPs para poder llevar a cabo un estudio y determinar si hay algún trastorno subyacente. Algunos signos característicos en niños incluyen infecciones recurrentes en el oído, sinusitis severa y dificultad para crecer y ganar peso normalmente. En cuanto a los adultos, se deben prestar atención a la presencia de abscesos recurrentes en órganos o tejidos profundos y a infecciones profundas, como septicemia, entre otros.
El diagnóstico temprano de las IPs es fundamental para un manejo personalizado y un mejor pronóstico. La genética puede desempeñar un papel crucial en esta tarea, ayudando a los médicos a identificar y tratar de manera adecuada estas enfermedades hereditarias del sistema inmunitario.