Enfermedad genética común: Fibrosis Quística
La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad hereditaria crónica que afecta principalmente al sistema respiratorio y digestivo. Esta enfermedad multisistémica afecta a cerca de 1 de cada 4.500 personas de origen caucásico, convirtiéndose en la enfermedad genética recesiva grave más frecuente en esta población.
La importancia de la genética
La Fibrosis Quística se produce por una alteración en el gen CFTR, ubicado en el cromosoma 7. Este gen es responsable de una proteína que regula el transporte de electrolitos y se encuentra en las células de múltiples órganos, como el sistema respiratorio, digestivo y sudoríparo. Las mutaciones en este gen ocasionan un desequilibrio en la concentración de iones y producen síntomas de la enfermedad.
Esta enfermedad es autosómica recesiva, lo que significa que ambas copias del gen deben estar alteradas para que se desarrolle la enfermedad. Aproximadamente 1 de cada 25 personas en España es portadora asintomática de la enfermedad, lo que aumenta el riesgo de que las parejas afectadas transmitan la enfermedad a sus hijos.
Síntomas y complicaciones
Los síntomas de la Fibrosis Quística varían entre personas y pueden afectar a diferentes sistemas del cuerpo. En el sistema respiratorio, los síntomas más comunes son tos persistente, sibilancias, sinusitis y frecuentes infecciones pulmonares. En el sistema digestivo, pueden presentarse problemas como la insuficiencia pancreática, deficiencia nutricional, heces grasas y con mal olor, y obstrucción intestinal.
Además de los síntomas, la Fibrosis Quística puede ocasionar complicaciones en otros sistemas corporales, como infertilidad, deficiencias nutricionales, diabetes, enfermedad hepática, pólipos nasales, neumotórax, osteoporosis y deshidratación.
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico de la Fibrosis Quística se realiza principalmente a través del cribado neonatal, que se realiza a todos los recién nacidos en España. El cribado permite detectar la enfermedad en etapas tempranas de la vida, pero siempre se requiere una prueba diagnóstica adicional para confirmar los resultados.
El test del sudor es la prueba diagnóstica más común, en la cual se mide la cantidad de cloro en el sudor del paciente. También se realiza un estudio genético para determinar el tipo de mutación que causa la enfermedad, lo cual es crucial para comprender la posible gravedad de los síntomas.
Aunque no existe una cura para la Fibrosis Quística, existen opciones de tratamiento que permiten reducir los síntomas y las complicaciones asociadas. Estos tratamientos incluyen terapias farmacológicas, fisioterapia respiratoria, suplementos nutricionales y manejo adecuado de las complicaciones médicas.
En resumen, la Fibrosis Quística es una enfermedad genética común que afecta a múltiples órganos del cuerpo. Gracias a los avances en el diagnóstico temprano y el tratamiento, se ha mejorado la calidad de vida de las personas afectadas. Sin embargo, sigue siendo fundamental la investigación y el apoyo continuo para encontrar una cura definitiva para esta enfermedad crónica.