¿Qué es lo que significa ser portador de una enfermedad genética?

Ser portador de una enfermedad genética implica que tenemos una variación en nuestro material genético relacionada con una enfermedad. Esta variación no causa la enfermedad y normalmente tampoco causa síntomas, mas entonces, ¿por qué es esencial conocer si somos portadores de una enfermedad? En el presente artículo te explicamos en qué consiste ser portador de una enfermedad y cuál es su relevancia.

Una breve introducción a la genética

Como ya has podido leer en otros artículos de nuestro weblog, el ADN es una molécula compleja que se halla en casi todas las células de nuestro cuerpo y contiene las instrucciones precisas para para la creación, desarrollo y reproducción de la vida. En el ADN podemos distinguir fragmentos concretos llamados genes, que poseen la información precisa para dar sitio a proteínas que realizan múltiples funciones en el organismo.

Al conjunto completo de nuestro ADN se le llama genoma. El ADN se halla compactado en las células y su máximo grado de compactación se alcanza a lo largo del proceso de división celular donde aparecen los cromosomas. Los humanos, de forma general presentamos veintitres pares de cromosomas, o sea, cuarenta y seis cromosomas en conjunto, veintitres heredados de nuestro padre y veintitres de nuestra madre. Esto desea decir que, al tener dos copias de cada cromosoma, vamos a tener dos copias de toda nuestra información genética y, por lo tanto, dos copias de cada gen.

Como habrás podido observar, los hijos se semejan a sus progenitores y esto es debido a que, como hemos dicho, el ADN se hereda de progenitores a hijos lo que es conocido como herencia genética. Podemos imaginarnos el genoma como el libro de instrucciones que heredamos de nuestros progenitores y determina desde nuestro color de ojos, de pelo, la altura, hasta rasgos que aparte de tener una parte genética asimismo dependen de otros factores como el modo de vida o el entorno. Mas no solo nuestros rasgos se heredan, asimismo pueden heredarse enfermedades y a veces puede acontecer que muchos de los miembros de una familia presenten exactamente la misma enfermedad.

Enfermedades monogénicas y de herencia

Como ya hemos citado el ADN es nuestro libro de instrucciones y, por ende, un fallo, conocido generalmente como “mutación”, puede trastocar ciertas instrucciones de este libro y en último caso provocar una enfermedad.

A nivel de herencia genética las enfermedades con mayor impacto son las enfermedades monogénicas, en estas nosologías una perturbación en un gen específico puede dar sitio a la enfermedad. En este género de enfermedades hay un factor clave: el modo perfecto de herencia. En las enfermedades monogénicas podemos distinguir dos modos primordiales de herencia:

  • Herencia dominante: en estos casos solo una copia perturbada del gen basta para ocasionar la enfermedad.
  • Herencia recesiva: las dos copias de un gen han de estar perturbadas a fin de que aparezca la enfermedad. Si solo tenemos una copia del gen perturbada, no desarrollaremos la enfermedad, mas sí vamos a ser portadores.

La relevancia de conocer nuestro estado de portador

Como hemos dicho, al ser portador de una enfermedad regresiva, normalmente no presentaremos ningún síntoma de la enfermedad. Aun así, es esencial conocer si somos portadores de cara a formar una familia, ¿por qué? La razón es que si nuestra pareja reproductiva asimismo es portadora de exactamente la misma enfermedad, hay una probabilidad elevada de que los hijos hereden de los progenitores las dos copias perturbadas del gen y en un caso así presentarán la enfermedad. Acá radica la relevancia de conocer nuestro estado de portador.

Hay algunos términos que vale la pena aclarar para charlar de “portadores”. Cuando deseamos referirnos a si una persona es portadora de alguna enfermedad se habla por norma general de “estado de portador”. Otro término que puedes oír es «tasa de portador» o «frecuencia de portador”, estos términos se refieren a de qué manera de común es ser portador de una enfermedad específica. La tasa de portador es diferente en dependencia de la enfermedad. Si una enfermedad tiene una tasa de portador de 1 de veinticinco quiere decir que si bien lo ignore, 1 de cada veinticinco personas va a ser portadora de la enfermedad.

Enfermedades regresivas más frecuentes

Si bien depende de la zona geográfica y de la población, existen enfermedades regresivas con mayor tasa de portador. Esto aumenta las posibilidades de que los dos miembros de la pareja sean portadores de exactamente la misma enfermedad y, por consiguiente, de tener un hijo que desarrolle la enfermedad.

Ciertas enfermedades que presentan una alta tasa de portador son:

  • Fibrosis quística: se trata de una enfermedad que afecta a cerca de 1 de cada cuatro mil quinientos personas y su tasa de portador se estima en 1 de cada veinticinco personas. Es una enfermedad multisistémica que afecta a múltiples unas partes del organismo, primordialmente al sistema respiratorio y digestible.
  • Fenilcetonuria: es una enfermedad que afecta a 1 de cada diez.000 recién nacidos en Europa. Las personas que la sufren no son capaces de desarticular una molécula llamada fenilalanina, que se amontona en el organismo, ocasionando diferentes síntomas como inconvenientes neurológicos o retraso en el desarrollo, entre otros muchos. La frecuencia de portadores de esta enfermedad en determinados países como Irlanda o Turquía es de más o menos 1 de cada treinta personas.
  • Hemocromatosis: se calcula que en caucásicos afecta a dos-cinco personas por cada mil. Se trata de una enfermedad del metabolismo del hierro que causa un depósito excesivo de hierro en el organismo. Se calcula que la tasa de portadores es 1 de cada diez-doce personas.
  • Atrofia muscular espinal: 1 de cada cuarenta-cincuenta personas es portadora de esta enfermedad. Pertenece a un conjunto heterogéneo de nosologías llamadas distrofias musculares en la que se genera una destrucción progresiva de las neuronas motoras inferiores y se calcula que afecta a 1 de cada seis mil recién nacidos en el mundo entero.

Hoy en día contamos con estudios genéticos que nos dejan conocer si somos portadores de enfermedades regresivas. Cuando los dos miembros de la pareja son portadores de exactamente la misma enfermedad, el peligro de que la descendencia desarrolle la enfermedad es del veinticinco por ciento en todos y cada embarazo. Dicho de otra manera, ser portador no implica que la persona presente una enfermedad, mas sí implica un peligro de trasmitir dicha enfermedad a la descendencia.

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